背景介绍

脆性X综合征是最常见的X连锁智力障碍类型，脆性x综合征检测和CMA已经被推荐作为寻找和排除潜在不明原因智力障碍遗传性病因的一线诊断手段。

46%的男性前突变携带者和17%的女性前突变携带者在50岁之后会发展震颤-共济失调（FXTAS)。20%的女性前突变携带者会有原发性卵巢功能不全（FXPOI);散发性卵巢功能不全的女性中有2%-7%为前突变携带者，家族史阳性的卵巢功能不足女性中有10%-15%为前突变携带者。

送检要求

FMR1检测测和风险