出生缺陷现状
我国出生缺陷的发生率约为5.6％ ，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80％以上，具体包括染色体数目异常、大片段缺失／重复及致病性基因组拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）等。截至目前，已明确由致病性拷贝数变异所致的染色体微缺失／微重复综合征已达300多种 ，综合发病率近1／600 [3]，占染色体畸变所致出生缺陷的一半。
项目内容简介
采用下一代测序技术（NGS技术）对样本DNA进行低深度全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。受检样本包括胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等，检测内容为 23对染色体非整倍体变异、1Mb以上的缺失、重复，可用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等相关染色体疾病或异常的遗传病因。