临床全外显子组测序
外显子占据人类基因组约1%，包含合成蛋白质所需要的重要信息。其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。而传统的遗传诊断方法（PCR、Sanger测序，Panel，单基因的测序等）无法覆盖所有的单基因病的情况，尤其对高度怀疑遗传病但临床表型不特异的病人效能低下。这使得全外显子组测序成为临床最为关注的高通量测序应用模式。
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临床全外显子组测序
外显子占据人类基因组约1%，包含合成蛋白质所需要的重要信息。其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。而传统的遗传诊断方法（PCR、Sanger测序，Panel，单基因的测序等）无法覆盖所有的单基因病的情况，尤其对高度怀疑遗传病但临床表型不特异的病人效能低下。这使得全外显子组测序成为临床最为关注的高通量测序应用模式。
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