新生儿遗传学筛查

新生儿遗传学筛查基于SNP-array和测序平台，对新生儿进行拷贝数变异（CNV）检测和常见高发的单基因病检测进行检测。

背景

出生缺陷是指的出生时就存在的，人类胚胎在外形或者体内有可识别的结构或者功能异常。出生缺陷是先天性、遗传性、及产伤三种疾病的总称 。常见的有

1、形态结构异常（先天畸形）

  无脑儿，脊柱裂，兔唇，四肢异常，连体双胎

2、生理功能异常

  先天性智力低下、聋哑、色盲  

3、代谢缺陷

  苯丙酮尿症

中国的初生儿缺陷明显高于发达国家