遗传病携带者基因筛查

和卓生物遗传病携带者基因筛查为在孕前进行单基因遗传病检测，及时发现致病突变的携带情况，提示生育风险，可以通过产前诊断或第三代试管婴儿技术（PGD), 避免患病儿的出生。

背景

目前，已知的单基因遗传病已经超过7000多种。人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。单基因遗传病占全球新生儿发病率的10/1000。

检测意义

隐性遗传病患儿双亲往往没有任何症状，且在常规产检中无法检出异常，直到出生后出现病症才发现。绝大多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法，仅1%有有效的治疗药物，但费用昂贵。美国妇产科医师协会（ACOG)和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG)等多个相关国际行业协会先后发表了关于孕前/孕早期进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议。

检测技术

目标区域捕获和高通量测序