产前遗传学诊断

和卓生物产前遗传学诊断是采用微阵列芯片，对羊水、绒毛或脐带血样本进行检测，诊断胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的技术。

产前诊断与产前筛查不同，产前诊断是排畸的一种最准确的方法。其中羊水穿刺技术运用最为广泛，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查。目前羊水穿刺仍然是产前诊断的“金标准”。

产前诊断方法

产前遗传学诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿出生缺陷进行诊断。主要的产前诊断方法有：羊膜腔穿刺术、绒毛取样、脐带穿刺术。

1. 羊膜腔穿刺术：是产前诊断中应用最广泛的一种技术。一般于妊娠16-20周进行，此时羊水较多而胎儿小，胎儿周围有较宽的羊水层，易于抽取又不会伤及胎儿，另外此期间羊水内脱落细胞较多，有活性的羊水细胞比例也最高，培养存活率高。羊膜腔穿刺术一般可在门诊的无菌操作下进行。孕妇排尿后平卧，消毒，在超声引导下，用20-22号腰椎穿刺针，经腹壁﹑子宫肌层到达羊膜腔后，抽取15-20ml羊水进行培养，整个过程大约5-10分钟，术后流产的风险约0.3%。

2. 绒毛取样：一般在妊娠8-10周，在超声引导下进行，一般吸取胚胎着床部位附近的绒毛5-10mg，立即送入实验室培养。吸取如此少量的绒毛不会影响胎盘功能，但可能引起流产、胎膜破裂、绒毛处出血、宫内感染、羊膜带综合征、Rh血型致敏等情况。与羊膜腔穿刺术相比，绒毛取样最大的优点是取材时间早，高危孕妇不必忍受长期等待的煎熬，但绒毛取样没有羊膜腔穿刺术安全，其引起流产的风险为2.5%左右，比羊膜腔穿刺术高出许多。

3. 脐带穿刺术：一般是在妊娠18周进行,在超声引导下用20-22号腰椎穿刺针经腹壁插入脐带取血，获取胎儿血可以诊断: (1)血液方面的疾病，如血红蛋白病，血小板减少症，以及凝血因子异常；（2）先天性代谢性疾病； (3) 病毒﹑细菌和其他微生物感染；(4) 当绒毛或羊水培养中染色体有嵌合时，胎儿血细胞遗传学检查可鉴定是否真的存在嵌合。在进行细胞遗传学检查检查时，用短期的胎儿淋巴细胞培养可在48-72小时获得结果。由于脐带穿刺术引起流产的风险比羊膜腔穿刺术高，还可能引起脐带出血﹑胎儿宫内死亡﹑感染﹑早产﹑RH血型致敏等并发症，因此除非需要进行快速诊断，或用其他较安全的产前诊断方法不能得到满意的结果时才可使用此项技术。

传统产前诊断方法

样本要求

• 羊水：采集5~10ml，置于螺口离心管，4℃保存；

• 绒毛：取黄豆大小，无菌液或生理盐水冲洗2次，置于EP管，4℃保存；

• 脐带血：采集1~2ml，置于EDTA管，4℃保存；