产前诊断之染色体异常

染色体：是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在，人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。

染色体异常原因：

         1、   物理因素：天然辐射、人工辐射

       2、  化学因素：日常生活接触到的各种化学物质，包括天然产物、人工合成

       3、  生物因素：病毒处理细胞引起的染色体畸变

       4、  母龄效应：在母体内许多因素影响下，卵子发生变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动引起染色体间的异常

       5、  遗传因素：染色体异常表现为家族倾向

       6、  自身免疫性疾病：自身免疫性疾病影响染色体正常分离

染色体异常临床表现

据不完全统计，染色体异常的比例在1/150~1/120，我国每年染色体异常的婴儿占3‰，表明产前对婴儿的染色体诊断和筛查对降低胎儿出生缺陷有非常重要的意义。

在产前，医院都会做染色体诊断，比如21三体综合征、13三体综合征等等，这些诊断检测的是常染色还是性染色体，以及几号染色体，下面对临床常见染色体异常做一个阐述。

一、染色体数目异常

1、  常染色数目异常

（1）   21 三体综合征：又称先天愚型综合征、唐氏综合征，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常，是21号染色体发生异常，在新生儿中发病率约为1/600，主要临床表现为智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大，外伸，近半患者伴有先天性疾病。

患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XY，（xy）,+21；4.8%为异位型，少数为嵌合型。单纯型21三体综合征几乎是新突变，与父母核型无关，这与母亲的生育年龄密切相关，高龄产妇生育21三体综合征的胎儿比例明显增加。

（2）   18三体综合征：又称Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久就死亡。患儿临床表现为头面，手足有严重的畸形，眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，95%患有先天性心脏病。80% 的患儿的核型是47，XY，+18；另外10%患者为嵌合型，其余为易位。

（3）   13三体综合征：又称Patau 综合征，新生儿临床表现为智力发育障碍，头小，眼小，前脑发育缺陷，常伴有腭裂。近80%的患儿是游离型13三体，核型为47，XX（XY），+13，其余为嵌合型和易位型。

2、  性染色体数目异常

（1）   Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现：小睾丸，无精子，97%不育。男性第二性发育差，身材高，四肢长，智商低，精神异常及精神分裂倾向，患者多数核型为47，XXY。

（2）   XYY综合征：患者男性表现正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为，睾丸发育不全，生精过程障碍。

（3）   Turner综合征：又称45，X，女性先天性腺发育不全综合征。染色体为X单体。临床表现为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。大约55%的核型为45，X；其他有嵌合体46，XX和46 ，X和X等臂染色体X。

（4）   47，XXY和多X女性综合征：又称多雌综合征，其外形、性功能与生育能力正常，2/3的患者智力低下。

二、染色体结构异常

染色体结构异常：染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变及染色单体畸变。

染色体结构异常类型：①缺失，即染色体的断片未与断裂端连接；②重复，断片与同源染色体连接；③倒位，断片经180°旋转后再连接到断端上；④互换(易位)，2条非同源染色体同时发生断裂，2个断片交换位置后与断端相接，畸变仅涉及一个染色体的称为内互换，涉及2个染色体的互换，称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体，类型与染色体畸变相似，但更为复杂。

染色体结构异常引起的病症：猫叫综合征（5号染色体短臂缺失引起）；Prader-Willi综合征；Williams 综合征等等。