1.我家里没有遗传病史，有必要选择和卓生物cb-NIPT检测么？

每对夫妻都有生育遗传疾病患儿的风险，常见的遗传病有：唐氏综合征、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾等。这些遗传疾病体现在胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。遗传疾病中有很多疾病迄今为止无法根治，最好通过产前基因检测来进行预防。

2.和卓生物cb-NIPT可以检测唐氏综合征吗？除了唐氏综合征，还可以检测哪些疾病？

可以。唐氏综合征又被称为21-三体综合征，或者先天愚型、Down综合征，是人类历史上所认识的第一种染色体病。在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800~1/600,大约每20分钟就有一例唐氏儿出生,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治。

除了唐氏综合征，和卓生物cb-NIPT可以检测所有已知遗传疾病相关联的遗传变异。

3.和卓生物cb-NIPT比起其他的无创产前基因检测有何优势？

和卓生物cb-NIPT检测对象为完整的胎儿细胞，得到的是胎儿完整的全基因组信息，所以可以检测的疾病种类远超其他无创产前基因检测。

同时其他的无创产前基因检测检测对象为母亲和胎儿游离DNA混合物，依靠统计学方法排除母体DNA干扰，只可以检测唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体疾病，同时该方法不适用于检测： 21-, 18- 和 13-三体综合征中的嵌合体型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；患有恶性肿瘤的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、接受过配偶或亲属淋巴细胞免疫治疗等。

和卓生物cb-NIPT不受以上限制。

4.最佳检测孕周是几周，不在范围内还可以继续进行检测吗？

理论上在孕10+周均可进行检测，考虑到国家政策及相关伦理问题，建议检测孕周为10~24周。

5.和卓生物cb-NIPT检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？

理论上，和卓生物cb-NIPT检测结果可媲美羊水穿刺结果，但是如果检测结果为高风险或有其他异常提示，强烈建议遵循医生建议进一步进行产前诊断进行确诊。

6.若和卓生物cb-NIPT检测结果正常，是不是代表胎儿一切正常？

不能。和卓生物cb-NIPT只能检测遗传疾病发生风险，但不能排除其他原因引起的发育异常，因此，孕妇仍需进行其他常规的产前检测。