全基因组SNP芯片检测
基因芯片又称染色体微阵列技术(CMA)，能在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异（Copy Number Variant, CNV)，尤其对检测染色体片段微缺失、微重复具有突出优势。
基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规技术。
检测内容
全面检测46条染色体数目和结构异常，染色体微缺失/重复、杂合性缺失、单亲二倍体、一定水平的嵌合体等。排查不孕不育、流产、胎儿异常、儿童复杂遗传病等的染色体原因。
检测项目
孕前染色体体检测
适用于生育过染色体异常患儿、具有染色体家族异常史、不孕不育、反复自然流产、死产史的夫妇。
产前诊断
试用于胎儿超声检查异常、有无先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿的孕妇
流产组织遗传学分析
约60%的孕早期流产是胎儿染色体异常造成的，基因芯片检测为流产组织提供精确的遗产诊断方法，查找流产原因，为下次妊娠提供遗产指导。
儿科遗传学疾病诊断
国内外专家共识，对于不明原因的智力落后和（或）发育迟缓、多发畸形、自闭症等疾病，基因芯片作为首选检测技术。通过排查是否由染色体异常所致，及早确诊，以便医生给出个性化治疗方案，并为下次妊娠体用遗传咨询。
检测芯片
- ▪ iGene PGH芯片
胚胎植入前单体型分析芯片
一次性检测胚胎的单基因病、染色体病、平衡易位
>32万个SNP位点，全基因组覆盖
特别针对中国人的SNP位点进行设计
- ▪ Illumina HumanCytoSNP-12芯片
30万个SNP探针，全面覆盖人类46条染色体
高密度覆盖245个疾病区域
分辨率：62个kd
主流芯片平台成本最低
