1、外显子测序适用于什么种类的研究？

在人类基因中大约有180,000个外显子，外显子CDS区大小占人类基因组的1～2%，约30 Mb。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组测序主要是针对编码区进行检测，所以外显子组测序主要适用于编码区潜在变异引起的疾病研究。测序性价比高，尤其适合高深度、大样本量的测序，可找出常见突变及低频突变。主要应用在孟德尔遗传病及肿瘤等复杂疾病的研究。

2、外显子测序可以检测哪些类型的变异？

外显子捕获是一个杂交捕获的过程，探针与不同外显子区段的杂交效率并不相同，进而不同外显子区段的覆盖深度差异较大，因此通常外显子测序不能用于CNV的检测。但我们采用国际主流软件和长期优化的分析方法可以针对单个样本进行SNP、InDel和CNV变异检测。

3、癌症基因组学测序为什么通常选取同一个患者成对的癌组织和癌旁组织/血液样本？

癌症基因组学侧重于研究肿瘤细胞特有的、非遗传因素导致的体细胞突变，因此我们需要选取患者的正常组织进行测序，以过滤germline mutations。由于考虑到个体间germline突变差异很大，为避免筛选出很多假阳性体细胞突变位点，肿瘤和正常组织需来源于同一个体。