1、具有明确的遗传家族病史的患者
2、高度怀疑由遗传因素导致未知疾病的患儿
3、有非典型性疾病特征的高度疑似遗传病患者  
4、近亲婚配或具有家族史人群生育的新生儿
5、通过传统遗传诊断方法无法确诊疾病的患儿