1、什么情况下需要做产前遗传学诊断？

产前遗传学诊断因其检测样本为直接获取的胎儿遗传物质，故检测准确率最高。

如有以下情况，也首选进行产前遗传学诊断：

• 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；
• 有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿的孕妇；
• 胎儿影像学检查发现胎儿存在两种以上畸形；
• 怀疑有染色体微缺失、微重复或其他染色体异常可能的；
• 一年内接受过异体输血,器官移植,或接受过细胞治疗等的孕妇；
• 父母任何一方存在明确染色体异常或基因缺陷者；

2、与常规产前遗传学诊断相比，和卓生物产前遗传学诊断的优势是什么？

常规产前遗传学诊断技术，主要是G显带染色体核型分析及荧光原位杂交（FISH）技术，都存在很多不足：染色体核型分析无法检测细微DNA改变（片段长度要>10-15Mb）、单亲二倍体、染色体杂合性缺失等异常，而很多遗传疾病是由上述染色体异常造成的；而FISH技术可精确分辨细微的DNA改变，但只能对1个或数个已知区域进行检测。

和卓生物产前遗传学诊断采用全球测序和芯片领域领导者美国illumina公司的专利芯片illumina Human CytoSNP-12芯片对样本进行检测，分辨率62kb，广泛覆盖整个基因组。结合了G显带和FISH两者的优点，既能对全染色体组进行检测，检测精度又可达到FISH同等水平，相当于一次可同时进行数千乃至数十万个FISH检测。因此，基因芯片技术可解决许多以前不能解决的疑难、复杂疾病的诊断。

3、与基于高通量测序的产前遗传学诊断相比，和卓生物产前遗传学诊断的优势是什么？

基于高通量测序的产前遗传学诊断，是指对羊水、绒毛、脐带血样本进行高通量测序，进而检测染色体异常的方法。

和卓生物产前遗传学诊断采用全球测序和芯片领域领导者美国illumina公司的专利芯片illumina Human CytoSNP-12芯片对样本进行检测，可以检测到<100kb的变异，分辨率要高于CNV-seq，且成本更低。同时因采用芯片进行检测，其操作软件可视化，对操作人员要求较低。

4、通常的羊水穿刺的步骤是什么？

第一步： B超，这一步的作用主要是看下胎儿在子宫中的位置，以便于找到最合适的取样位置。

第二步： 消毒，需要在孕妇的肚皮上进行消毒处理。

第三步： 抽羊水，消毒部位下针，透过子宫，直到接触羊水的部位。

第四步： 观察，抽取完成后需要卧床观察20分钟，可以再进行B超的检测，确保宝宝的状态，没有问题就可以了。

5、如诊断出胎儿染色体异常，应该怎么做？

当诊断胎儿染色体异常或结构异常时，应告知孕妇详细信息。对于大多数胎儿基因或结构异常，建议由该领域的专家就诊，因为孕妇做决定时需要准确和详细的咨询。当产前检测出遗传性疾病或结构异常时，应进行妊娠终止的讨论。额外的测试可能对孕妇有益，包括超声或胎儿超声心动图，建议安排适当的产科、儿科专家或新生儿专家进行新生儿管理的讨论。

产前诊断并不只为了终止妊娠，还为医生和孕妇提供其他有用的信息。咨询应该是无方向性、告知性以及尊重孕妇的决策。如果基因诊断结果异常，咨询应考虑家庭教育及家庭的心理准备、产科管理建议，包括胎儿检测、产时检测和分娩方式。如果可以，还建议儿科专家和高等护理帮助分娩。

7、羊水穿刺的最佳时间

产前诊断的最佳穿刺时间是怀孕16～24周。

原因如下：

• 不易刺伤胎儿在此时间段内，胎儿尚未完全发育，体型较小，所以羊水量充足，可以使胎儿漂浮在其中，并且有周围的羊水带保护胎儿，在穿刺时不会轻易地碰到或者弄伤胎儿。
• 不会导致流产此时母体内的羊水较多，医生只需要取出很少的羊水，母体并不会因为抽取出这少量的羊水而出现流产等现象。
• 细胞培养成活率高此阶段母体腹中的羊水中含有大量的活力细胞，这些为后期的细胞培养成功提供了前提条件。高成活率的细胞培养可以更深层次地做分析，并且对很多疾病及胎儿畸形的诊断都有帮助。