和卓生物产前遗传学诊断提取羊水、绒毛以及流产组织等,进行芯片检测,所检测疾病包括:
1、由于染色体数目异常或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病和染色体异常携带者三大类,约50%由父母遗传,约50%由新发生的突变引起,其发生率与孕妇年龄紧密相关。
2、染色体非整倍体
比如:21-三体唐氏综合征、18-爱德华氏综合征等
3、染色体微缺失微重复综合征
比如:Digeorge综合征、猫叫综合征等
4、部分单基因病
比如:耳聋、地中海贫血等